آیا هوش مصنوعی میتواند بیماری های نادر را تشخیص دهد؟

هر سال تقریبا نیم میلیون کودک در سراسر جهان با یک بیماری ارثی نادر متولد می شوند. تشخیص قطعی بیماری های نادر در این کودکان می تواند دشوار و وقت گیر باشد. دانشمندان دانشگاه بون و Charité Universitätsmedizin برلین در مطالعه 679 بیمار مبتلا به 105 بیماری های نادر مختلف، نشان داده اند که هوش مصنوعی می تواند برای تشخیص بیماری های نادر موثرتر و قابل اطمینان تر باشد. یک شبکه عصبی به طور خودکار تصاویر پرتره را با داده های ژنتیکی و مشخصات بیمار ترکیب می کند. نتایج این تحقیق در مجله Genetics in Medicine ارائه شده است.
بسیاری از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر، آزمایش های طولانی و بسیار سختی را انجام میدهند تا بیماری آن ها به درستی تشخیص داده شود که این روند موجب از دست دادن وقت با ارزش بیمار است که در واقع برای پیشبرد درمان ضروری است تا از آسیب پیشرونده این بیماری ها جلوگیری شود. محققان، نشان می دهند که چگونه هوش مصنوعی می تواند برای تشخیص نسبتا سریع و قابل اعتماد در تجزیه و تحلیل صورت استفاده شود.
محققان از 679 بیمار با 105 بیماری مختلف ناشی از تغییر در ژن استفاده کردند تا آن ها را در این تحقیق مورد بررسی قرار دهند. بیماری های آن ها شامل، موکوپولی ساکاریدوز (MPS) ، که منجر به تغییر شکل استخوان می شود، مشکلات یادگیری و رشد ناگهانی است. ویژگی مشترک همه این بیماری ها تغییر در چهره و ناهنجاری های صورت است. به ویژه سندروم Kabuki که یادآور آرایش سنتی ژاپنی از تئاتر است. در این سندروم ابروها منحنی هستندو فاصله بین چشم و پلک ها بسیار زیاد است.
نرم افزار مورد استفاده در این آزمایش به طور خودکار می تواند ویژگی ها و بیماری های گفته شده را تنها از روی یک عکس تشخیص دهد که همراه با علائم بالینی بیماران و داده های ژنتیکی، با دقت بالا مورد بررسی قرار می گیرد.
بیشتر بخوانید:
چگونه هوش مصنوعی به پیش بینی باروری کمک می کند؟
شرکت AI و شرکت سلامت دیجیتال FDNA شبکه عصبی DeepGestalt را توسعه داده است، که محققان برای مطالعه به عنوان ابزار هوش مصنوعی استفاده می کنند.
محققان شبکه عصبی را با 30،000 عکس آموزش می دهند. دانشمندان این برنامه کامپیوتری را با حدود 30،000 عکس پرتره از افراد مبتلا به بیماری های سندرم نادر آموزش دادند که Krawitz می گوید: "در ترکیب با تجزیه و تحلیل چهره، می توان عوامل ژنتیکی تعیین کننده و اولویت بندی ژن ها را فیلتر کرد. ادغام داده ها در شبکه عصبی طول زمان تجزیه و تحلیل داده ها را کاهش می دهد و موجب افزایش میزان تشخیص می شود."
رئیس موسسه آمار ژنتیکی و بیوانفورماتیک در UKB برای مدت زمان کوتاهی با FDNA کار کرده است. Krawitz گفت: "علاقه ما به علم بسیار زیاد است که باعث می شود موارد بسیار زیادی را کشف کنیم." بسیاری از بیماران در حال حاضر هنوز به دنبال توضیح علائم خود هستند.
دکتر Christine Mundlos، معاون مدیر عامل اتحاد کارکنان بیماران مبتلا به بیماری های مزمن نادر (ACHSE) e.V می گوید: "بیماران مبتلا قادر به تشخیص سریع و دقیق هستند. هوش مصنوعی از پزشکان و دانشمندان در کوتاه شدن روند تشخیص و درمان کمک بسیار زیادی می کند که موجب تغییر کیفیت افراد مبتلا به بیماری های نادر می شود.
نظرات کاربران